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Reconhecida desde 1956.
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Doença metabólica causada pela ausência da enzima frutose-1-fosfato aldolase.
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Herança autossômica recessiva. Cromossomo 9q22.3
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Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica.
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A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.
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O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.
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Incidência: 1:20.000 a 1:30.000 nascidos vivos em certas partes da Europa, e parece ser muito menos comum na América do Norte.
CLÍNICA
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Dor abdominal, vômitos, letargia, sudorese, hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares que utilizem a via da frutose-1-fosfato aldolase (sacarose, sorbitol).
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Pacientes desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas.
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A prolongada ingestão de frutose em lactentes leva a falência hepática e(ou) renal ou morte.
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A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao nível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante.
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A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não sinais de doença hepática grave.
DIAGNÓSTICO
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Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min.
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Dosagem da aldolase.
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DNA.
TRATAMENTO
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Exclusão da frutose e sacarose da dieta o que deve ser mantido por toda a vida.
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A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose.
ORIENTAÇÕES NUTRICIONAIS:
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Alimentos
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Permitidos
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Leite
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Leite materno, de vaca sem açúcar, de cabra, iogurte natural, formulas infantis sem sacarose, leite em pó
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Queijo
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Qualquer tipo, requeijão
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Carne
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Carne bovina, porco, frango, peru, vísceras. Produtos cujo rótulo indica que os ingredientes são permitidos
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Pescados
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Qualquer peixe fresco e frutos do mar
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Ovos
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Todos
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Gorduras
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Manteiga, margarina, azeite, óleo
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Molhos e condimentos
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Maionese caseira e outros molhos sem açúcar. Sal, pimenta, vinagre ( vinagre puro )
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Farináceos
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Farinha de mandioca de trigo (50g), arroz branco cozido (1/2 xícara), macarrão, espaguete, semolina não integral, farinha de milho (fubá), tapioc, centeio.
1 a 2 vezes na semana:Aveia, farinha de arroz, farelo de trigo
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Pão
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Qualquer tipo de pão que não apresente açúcar, frutose ou sorbitol como ingrediente.
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Produtos hortícolas (1 porção = 50g de vegetais) Cozinhar os que são possíveis, desprezando a água – o cozimento provoca perda parcial de açúcares livres.
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Permitidos (<0,1g frutose/ porção): brócolis, alface, batatas maduras, novas se deixadas ao ar livre por 10 dias, espinafre escarola, aipo.
Permitidos 1 a 2 vezes/ semana (0,1 – 0.2g frutose/ porção): feijão preto, chicória, alho couve-flor, rabanete,pimentão verde, pepino, brócolis e milho (usar com moderação e orientação nutricional)
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Frutas
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Nenhuma
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Sobremesas
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Bolos, bolachas, gelados e outras sobremesas confeccionadas sem açúcares não permitidos
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Bebidas
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Café e chá sem açúcar e outras bebidas que contenham os adoçantes permitidos
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Adoçante
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Glucose xarope de glicose, polímeros de glicose, maltose, aspartemes, maltodextrina e dextrose, ciclamato, extratos de maltes, lactose
Pode ser tolerado:
Glicerina, lactitol, maltitol, sacarina
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Miscelânea
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Tofu, pipoca(<20g), gelatina dietética
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